Rzadka choroba genetyczna odkryta w 1000-letnich irlandzkich szkieletach  

Zespół uczonych z Queen’s University Belfast w Dublinie odkrył, że dwóch mężczyzn pochowanych na średniowiecznym cmentarzu w hrabstwie Donegal ponad 1000 lat temu cierpiało na mnogie kostniakochrzęstniaki (HME), rzadką chorobę genetyczną.

Naukowcy przeanalizowali szkielety z “zaginionego” cmentarza w Ballyhanna, gdzie złożono szczątki ok. 1300 dzieci, kobiet i mężczyzn. Szczegóły opisano w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Mnogie kostniakochrzęstniaki (HME) to rzadka choroba, która występuje u jednej na 50 000 osób, nieco częściej u mężczyzn. Skutkuje deformacją kończyn, zmniejszonym wzrostem i uszkodzeniem nerwów – w ok. 5 proc. przypadków prowadzi do przerzutów. Choroba zwykle pojawia się w pierwszej dekadzie życia, kiedy to dochodzi do zahamowania wzrostu i rozwoju zmian nowotworowych. Przeciętna liczba kostniakochrzęstniaków wynosi 15-18 - może być ich mniej lub więcej, a liczba ta zależy od pacjenta.
Odkopane szkielety były w złym stanie - poza deformacjami kości nosiły ślady gruźlicy i krzywicy. Co ciekawe, szczątki zawierały różne mutacje - jedną znaną, a drugą nigdy wcześniej nieobserwowaną w tej chorobie. To niezwykłe, że wystąpiły u osób niespokrewnionych, bo obecnie HME obserwuje się w 62 proc. z dodatnim wywiadem rodzinnym.