Reklama

Rzadka choroba genetyczna odkryta w 1000-letnich irlandzkich szkieletach  

Sobota, 10 Grudzień 2022

Zespół uczonych z Queen’s University Belfast w Dublinie odkrył, że dwóch mężczyzn pochowanych na średniowiecznym cmentarzu w hrabstwie Donegal ponad 1000 lat temu cierpiało na mnogie kostniakochrzęstniaki (HME), rzadką chorobę genetyczną.

Naukowcy przeanalizowali szkielety z “zaginionego” cmentarza w Ballyhanna, gdzie złożono szczątki ok. 1300 dzieci, kobiet i mężczyzn. Szczegóły opisano w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Mnogie kostniakochrzęstniaki (HME) to rzadka choroba, która występuje u jednej na 50 000 osób, nieco częściej u mężczyzn. Skutkuje deformacją kończyn, zmniejszonym wzrostem i uszkodzeniem nerwów – w ok. 5 proc. przypadków prowadzi do przerzutów. Choroba zwykle pojawia się w pierwszej dekadzie życia, kiedy to dochodzi do zahamowania wzrostu i rozwoju zmian nowotworowych. Przeciętna liczba kostniakochrzęstniaków wynosi 15-18 - może być ich mniej lub więcej, a liczba ta zależy od pacjenta.
Odkopane szkielety były w złym stanie - poza deformacjami kości nosiły ślady gruźlicy i krzywicy. Co ciekawe, szczątki zawierały różne mutacje - jedną znaną, a drugą nigdy wcześniej nieobserwowaną w tej chorobie. To niezwykłe, że wystąpiły u osób niespokrewnionych, bo obecnie HME obserwuje się w 62 proc. z dodatnim wywiadem rodzinnym.

 

Komentarze
Pogoda w Irlandi
Notowania walut
MIR E-wydanie
reklama
Najnowsze ogłoszenia

Wyposażone lokale do wynajęcia

016120620
Park West Enterprise Centre, Dublin 12 
Kierowca C+E - Praca w USA

Kierowca C+E - Praca w USA

733384427
-30% Przeprowadzki & TRANSPORT

-30% Przeprowadzki & TRANSPORT

698722915
DTD-Kurier IrlandiaPolska

DTD-Kurier IrlandiaPolska

00353851105192
Cała Irlandia i Polska
19.00
Wolswagen Bora

Wolswagen Bora

0892204937
Dublin 15
550.00
Przyczepka samochodowa 200x106

Przyczepka samochodowa 200x106

221002047
Ul. Kuźnicza 6-8
1 799.00